ข้ามไปที่เนื้อหาหลัก

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

 Bupa Team 

โรคเทอร์เนอร์คืออะไร?

โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม ร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 คู่ (หรือ 23 คู่) ที่เก็บสารพันธุกรรม โครโมโซม X และ Y เป็นตัวกำหนดเพศของคุณ เพศชายมีโครโมโซม X 1ตัวและโครโมโซม Y 1 ตัว เพศหญิงมีโครโมโซม X 2 ตัว

เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เรียกอีกอย่างว่า monosomy X, gonadal dysgenesis และ Bonnevie-Ullrich syndrome ภาวะนี้พบในเพศหญิงเท่านั้น

เทอร์เนอร์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดขาดหายไป ภาวะนี้มีผลต่อผู้หญิงประมาณ 1 ใน 2,000 คน

ผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ สามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้ แต่ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อน เทอร์เนอร์ซินโดรมนั้นยังไม่มีวิธีป้องกัน

Turner Syndrome

อาการของเทอร์เนอร์ซินโดรม

สำหรับผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรม (เฉพาะผู้หญิง) จะมีอาการเหล่านี้ตั้งแต่แรกเกิด หรือวัยเด็ก

  • มือและเท้าบวม (ในวัยทารก)
  • ตัวเตี้ย
  • เพดานสูง
  • หูอยู่ตำแหน่งต่ำ
  • อ้วน
  • เปลือกตาหย่อน
  • เท้าแบน

ผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม จะมีอาการของโรคเหล่านี้ร่วมด้วย

  • ปัญหาสุขภาพหัวใจ
  • ภาวะมีบุตรยาก
  • ปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศ
  • สูญเสียการได้ยิน
  • ความดันโลหิตสูง
  • ตาแห้ง
  • การติดเชื้อในหูบ่อยๆ
  •  หลังค่อม

อาการเหล่านี้สามารถปรากฏในช่วงวัยแรกเกิด หรือในช่วงวัยเจริญพันธ์กรณีของพัฒนาการทางเพศ

การมีอาการเหล่านี้อย่างน้อย 1 อย่างไม่ได้หมายความว่าเป็นผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรม ผู้หญิงอายุน้อยที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้ควรเข้ารับการวินิจฉัยโดยละเอียดจากแพทย์

การอยู่ร่วมกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

ผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้ โรคนี้ไม่มีทางรักษา แต่มีวิธีการรักษาที่สามารถบรรเทาอาการของ และช่วยให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น

การฉีดฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโตสามารถเพิ่มความสูงได้เล็กน้อย การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศในช่วงวัยรุ่นสามารถช่วยในการพัฒนาลักษณะทางเพศ เช่น ขนหน้าอก ขนที่หัวหน่าว เป็นต้น 

ผู้หญิงที่มีบุตรยากเนื่องจาเทอร์เนอร์ซินโดรม สามารถใช้ไข่บริจาค เพื่อตั้งครรภ์ได้ โดยสามารถขอคำแนะนำจากสูตินารีแพทย์ได้

การเข้าร่วมกลุ่มผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ สามารถทำให้ผู้ป่วยเข้มแข็งและมีสุขภาพจิตที่ดีขึ้นได้ ด้วยการแบ่งปันความรู้และประสบการณ์ต่างๆ

ความคิดเห็น

โพสต์ยอดนิยมจากบล็อกนี้

แก้วหูทะลุ (Eardrum Rupture) : อาการ สาเหตุและการรักษา

Bupa Team   03/12/2020 สารบัญ แก้วหูทะลุคืออะไร สาเหตุของแก้วหูทะลุ อาการของแก้วหูทะลุ วิธีรักษาแก้วหูทะลุ บทสรุป แก้วหูทะลุคืออะไร แก้วหูทะลุ (Eardrum Rupture) หมายถึงมีรูขนาดเล็กเกิดขึ้น เยื่อแก้วหูหรือเยื่อ tympanic membrane ฉีกขาด tympanic membrane คือเยื่อบางๆที่กั้นระหว่างหูชั้นกลางและช่องหูชั้นนอก เยื่อแก้วหูเกิดการสั่นเมื่อมีคลื่นเสียงเข้าไปในช่องหู โดยการสั่นเกิดอย่างต่อเนื่องผ่านกระดูกบริเวณหูชั้นกลาง เพราะว่าการสั่นทำให้เกิดการได้ยิน ซึ่งการได้ยินของคุณเกิดความผิดปกติได้ถ้าหากเยื่อแก้วหูทะลุ นอกจากนี้เยื่อแก้วหูทะลุยังเรียกอีกชื่อว่าแก้วหูฉีกขาด ซึ่งอาการนี้สามารถทำให้สูญเสียการได้ยินถาวร สาเหตุของแก้วหูทะลุ การติดเชื้อ หูติดเชื้อเป็นสาเหตุทั่วไปที่ทำให้เกิดเยื่อเเก้วหูทะลุมากที่สุดโดยเฉพาะในเด็ก ในระหว่างเกิดหูติดเชื้อจะมีของเหลวสะสมอยู่ที่ด้านหลังของแก้วหู ส่งผลทำให้เกิดแรงดันจากการที่มีของเหลวเพิ่มขึ้นจึงทำให้เยื่อ tympanic membrane ฉีกขาดหรือทะลุได้ ความดันเปลี่ยนแปลง กิจกรรมต่างๆสามารถทำให้เกิดภาวะความดันเปลี่ยนแปลงได้และทำให้เกิดแก้วหูทะลุได้ ซึ่งอาการนี้เรียกว่า การบา

ภาวะชักจากไข้สูง (Febrile Seizure) : อาการ สาเหตุและการรักษา

Bupa Team   02/12/2020 สารบัญ ภาพรวม อาการของภาวะไข้ชัก สาเหตุของภาวะชักจากไข้สูง การรักษาภาวะชักจากไข้สูง บทสรุป ภาพรวม โดยปกติภาวะชักจากไข้สูง (Febrile Seizure) เกิดขึ้นในเด็กเล็กที่มีอายุระหว่าง 3 เดือนถึง 3 ปี โดยปกติเด็กจะมีอาการไข้ชักเมื่อมีไข้ขึ้นสูงมากกว่า 102.2 ถึง 104°F (39 ถึง 40°C) ภาวะไข้ชนิดนี้เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิที่รวดเร็วยิ่งมีอุณหภูมิสูงขึ้นยิ่งทำให้เกิดความเสี่ยงที่กระตุ้นทำให้เกิดอาการชักได้มากยิ่งขึ้น โดยปกติภาวะนี้มักเกิดขึ้นกับเด็กที่ป่วย โดยส่วนใหญ่ภาวะชักจากไข้สูงมักเกิดขึ้นกับเด็กที่มีอายุ 12-18 เดือน ภาวะชักจากไข้สูงมี 2 ประเภทได้แก่ ภาวะ ไข้ ชักธรรมดาและภาวะไข้ ชักแบบเกร็งหรือกระตุกเพียงซีกเดียว  ซึ่งภาวะไข้ชักธรรมดาเป็นภาวะที่เกิดขึ้นได้บ่อยมากกว่า อาการของภาวะไข้ชัก อาการภาวะชักจากไข้สูงมีอาการเกิดขึ้นแตกต่างกันขึ้นอยู่กับประเภทของไข้ชัก อาการของภาวะชักจากไข้สูงแบบธรรมดาได้แก่ หมดสติ มีอาการแขนขากระตุกหรือมีอาการตัวสั่นอย่างรุนเเรง (โดยปกติมีเกิดอาการตัวสั่นเป็นจังหวะ) เป็นอาการสับสนหรือเหนื่อยหลังจากเกิดอาการชัก แขนและขาไ