โรคเทอร์เนอร์คืออะไร?
โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม ร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 คู่ (หรือ 23 คู่) ที่เก็บสารพันธุกรรม โครโมโซม X และ Y เป็นตัวกำหนดเพศของคุณ เพศชายมีโครโมโซม X 1ตัวและโครโมโซม Y 1 ตัว เพศหญิงมีโครโมโซม X 2 ตัว
เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เรียกอีกอย่างว่า monosomy X, gonadal dysgenesis และ Bonnevie-Ullrich syndrome ภาวะนี้พบในเพศหญิงเท่านั้น
เทอร์เนอร์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดขาดหายไป ภาวะนี้มีผลต่อผู้หญิงประมาณ 1 ใน 2,000 คน
ผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ สามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้ แต่ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อน เทอร์เนอร์ซินโดรมนั้นยังไม่มีวิธีป้องกัน
อาการของเทอร์เนอร์ซินโดรม
สำหรับผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรม (เฉพาะผู้หญิง) จะมีอาการเหล่านี้ตั้งแต่แรกเกิด หรือวัยเด็ก
- มือและเท้าบวม (ในวัยทารก)
- ตัวเตี้ย
- เพดานสูง
- หูอยู่ตำแหน่งต่ำ
- อ้วน
- เปลือกตาหย่อน
- เท้าแบน
ผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม จะมีอาการของโรคเหล่านี้ร่วมด้วย
- ปัญหาสุขภาพหัวใจ
- ภาวะมีบุตรยาก
- ปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศ
- สูญเสียการได้ยิน
- ความดันโลหิตสูง
- ตาแห้ง
- การติดเชื้อในหูบ่อยๆ
- หลังค่อม
อาการเหล่านี้สามารถปรากฏในช่วงวัยแรกเกิด หรือในช่วงวัยเจริญพันธ์กรณีของพัฒนาการทางเพศ
การมีอาการเหล่านี้อย่างน้อย 1 อย่างไม่ได้หมายความว่าเป็นผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรม ผู้หญิงอายุน้อยที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้ควรเข้ารับการวินิจฉัยโดยละเอียดจากแพทย์
การอยู่ร่วมกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
ผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้ โรคนี้ไม่มีทางรักษา แต่มีวิธีการรักษาที่สามารถบรรเทาอาการของ และช่วยให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น
การฉีดฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโตสามารถเพิ่มความสูงได้เล็กน้อย การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศในช่วงวัยรุ่นสามารถช่วยในการพัฒนาลักษณะทางเพศ เช่น ขนหน้าอก ขนที่หัวหน่าว เป็นต้น
ผู้หญิงที่มีบุตรยากเนื่องจาเทอร์เนอร์ซินโดรม สามารถใช้ไข่บริจาค เพื่อตั้งครรภ์ได้ โดยสามารถขอคำแนะนำจากสูตินารีแพทย์ได้
การเข้าร่วมกลุ่มผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ สามารถทำให้ผู้ป่วยเข้มแข็งและมีสุขภาพจิตที่ดีขึ้นได้ ด้วยการแบ่งปันความรู้และประสบการณ์ต่างๆ
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น