Bupa Team 02/12/2020 สารบัญ โรคเทอร์เนอร์คืออะไร? อาการของเทอร์เนอร์ซินโดรม การอยู่ร่วมกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โรคเทอร์เนอร์คืออะไร? โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม ร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 คู่ (หรือ 23 คู่) ที่เก็บสารพันธุกรรม โครโมโซม X และ Y เป็นตัวกำหนดเพศของคุณ เพศชายมีโครโมโซม X 1ตัวและโครโมโซม Y 1 ตัว เพศหญิงมีโครโมโซม X 2 ตัว เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เรียกอีกอย่างว่า monosomy X, gonadal dysgenesis และ Bonnevie-Ullrich syndrome ภาวะนี้พบในเพศหญิงเท่านั้น เทอร์เนอร์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดขาดหายไป ภาวะนี้มีผลต่อผู้หญิงประมาณ 1 ใน 2,000 คน ผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ สามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้ แต่ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อน เทอร์เนอร์ซินโดรมนั้นยังไม่มีวิธีป้องกัน อาการของเทอร์เนอร์ซินโดรม สำหรับผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรม (เฉพาะผู้หญิง) จะมีอาการเหล่านี้ตั้งแต่แรกเกิด หรือวัยเด็ก มือและเท้าบวม (ในวัยทารก) ตัวเตี้ย เพดานสูง หูอยู่ตำแหน่งต่ำ อ้วน เปลือกตาหย่อน เท้าแบน ผ